Протоколы диагностики и лечения синдрома Жильбера в РБ
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности (дефицитом) уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы.
Синдром Жильбера согласно МКБ-10 классифицируется как:
- Е80.4 Синдром Жильбера.
Клинические критерии синдрома Жильбера
- желтушное окрашивание склер, слизистых оболочек и (или) кожных покровов.
Диагностика при синдроме Жильбера
Обязательная диагностика:
- ОАК, включая ретикулоциты.
- БИК (фракции билирубина, АсАТ, АлАТ, ЩФ, ГГТП, глюкоза, холестерин).
- ОАМ.
- ЭКГ.
- УЗИ ОБП.
- Маркеры ВГ: HBsAg, anti-HCV.
Дополнительная диагностика:
- ЭГДС (при симптомах диспепсии).
- Генотипирование на носительство мутаций гена UGT1A1 (при решении экспертных вопросов, в сомнительных случаях).
- Осмотическая резистентность эритроцитов (при подозрении на гемолиз).
- Врачебная консультация врача-гематолога.
- Церулоплазмин сыворотки крови.
- Сывороточный ферритин, НТЖ.
- Альфа1-антитрипсин.
Диагностические критерии синдрома Жильбера
- повышение неконъюгированного билирубина;
- исключение патологии печени иного генеза (вирусные, наследственные заболевания, НАЖБП);
- исключение гемолиза;
- выявление мутаций гена UGT1A1.
При формулировке диагноза синдрома Жильбера указывают нозологию.
Цель лечения синдрома Жильбера
- Снижение содержания неконъюгированного билирубина.
Показания для госпитализации пациента с синдромом Жильбера отсутствуют.
Лечение синдрома Жильбера
- отказ от алкоголя, курения;
- во время эпизодов повышения билирубина возможно назначение фенобарбитала 50 мг 1–3 раза в сутки в течение 5–7 дней.
Пациенты с синдромом Жильбера относятся к группе диспансерного наблюдения Д(II).