Протоколы диагностики и лечения синдрома Жильбера в РБ

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности (дефицитом) уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы.

Синдром Жильбера согласно МКБ-10 классифицируется как:

  • Е80.4 Синдром Жильбера.

Клинические критерии синдрома Жильбера

  • желтушное окрашивание склер, слизистых оболочек и (или) кожных покровов.

Диагностика при синдроме Жильбера

Обязательная диагностика:

  • ОАК, включая ретикулоциты.
  • БИК (фракции билирубина, АсАТ, АлАТ, ЩФ, ГГТП, глюкоза, холестерин).
  • ОАМ.
  • ЭКГ.
  • УЗИ ОБП.
  • Маркеры ВГ: HBsAg, anti-HCV.

Дополнительная диагностика:

  • ЭГДС (при симптомах диспепсии).
  • Генотипирование на носительство мутаций гена UGT1A1 (при решении экспертных вопросов, в сомнительных случаях).
  • Осмотическая резистентность эритроцитов (при подозрении на гемолиз).
  • Врачебная консультация врача-гематолога.
  • Церулоплазмин сыворотки крови.
  • Сывороточный ферритин, НТЖ.
  • Альфа1-антитрипсин.

Диагностические критерии синдрома Жильбера

  • повышение неконъюгированного билирубина;
  • исключение патологии печени иного генеза (вирусные, наследственные заболевания, НАЖБП);
  • исключение гемолиза;
  • выявление мутаций гена UGT1A1.

При формулировке диагноза синдрома Жильбера указывают нозологию.


Цель лечения синдрома Жильбера

  • Снижение содержания неконъюгированного билирубина.

Показания для госпитализации пациента с синдромом Жильбера отсутствуют.


Лечение синдрома Жильбера

  • отказ от алкоголя, курения;
  • во время эпизодов повышения билирубина возможно назначение фенобарбитала 50 мг 1–3 раза в сутки в течение 5–7 дней.

Пациенты с синдромом Жильбера относятся к группе диспансерного наблюдения Д(II).



Форма обратной связи
Личный кабинет
Регистрация
Восстаноление пароля
Регистрация
Регистрация
Войти