Протоколы диагностики и лечения гемохроматоза в РБ

Диагностика при гемохроматозе

Обязательная диагностика:

• ОАК с определением гематокрита.
• БИК (билирубин, АсАТ, АлАТ, ЩФ, ГГТП, глюкоза, амилаза, ХС, железо).
• Маркеры перегрузки железом: сывороточный ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом; при повышенных показателях (НТЖ более 45 % при СФ более 250 мкг/л у мужчин или СФ более 200 мкг/л у женщин) – повторное определение.
• ЭКГ.
• УЗИ органов брюшной полости.
• ЭГДС.

Дополнительная диагностика:

• Генотипирование на носительство мутаций HFE гена (при повторном НТЖ более 45 % или СФ более 200, а также сибсам (родным братьям и сестрам) пациентов с гемохроматозом).
• Биопсия печени с окраской по методу Перлса для выявления гемосидерина печени (при необходимости уточнения степени перегрузки железом и степени фиброза, при решении экспертных вопросов, при дифференциальной диагностике с вторичной перегрузкой железом).
• МРТ (для уточнения распределения железа в печени, дифференциации паренхиматозного и мезенхимального распределения железа, выявления мелких неопластических процессов в печени).
• Консультация врача-кардиолога, врача-эндокринолога, врача ревматолога и других врачей-специалистов при наличии признаков поражения соответствующих органов.
• При наличии признаков цирроза печени диагностика согласно данному заболеванию.

Диагностические критерии гемохроматоза

• генотип C282Y/C282Y в сочетании с проявлениями перегрузки железом;
• при выявлении генотипов H63D/H63D и C282Y/H63D требуется дополнительная диагностика для уточнения вторичной перегрузки железом.

Оценка степени тяжести гемохроматоза

По клиническим критериям:

• при наличии гепатита или цирроза печени оценка степени активности и тяжести выполняется согласно данным заболеваниям;
• гистологическая оценка интенсивности окраски депозитов железа (требуются препараты, окрашенные по Перлсу):
  – гранулы железа или отсутствуют, или едва различимы на увеличении х400;
  1 + – гранулы железа плохо различимы на увеличении х250, но легко идентифицируются на увеличении х400;
  2 + – отдельные гранулы железа видны на увеличении х100;
  3 + – отдельные гранулы железа видны на увеличении х25;
  4 + – массы железа видны на увеличении х10 или невооруженным глазом;
  2 + – 4+ соответствует значительному повышению содержания железа в печени.

При формулировке диагноза гемохроматоза указывают:

• нозологию;
• генотип;
• степень гиперсидероза печени;
• форму поражения печени;
• поражение других органов.

Цели лечения гемохроматоза

• удаление избытка железа;
• коррекция осложнений.

Показания для госпитализации пациентов с гемохроматозом

• необходимость выполнения биопсии печени (госпитализация пациента в гастроэнтерологическое или хирургическое отделения ГОЗ, ООЗ) при наличии цирроза печени.

Основанием для направления пациента на консультацию в РНПЦ трансплантации органов и тканей являются соответствующие показания.

Лечение гемохроматоза

• общие мероприятия: ограничение потребления алкоголя, избыточного введения витамина С, продуктов питания, богатых железом; употребление продуктов, снижающих абсорбцию железа (чай);
• флеботомии (у лиц, гомозиготных по С282Y с признаками перегрузки железом), в том числе у пациентов с циррозом печени:
  объем удаляемой крови во время флеботомии – 400–500 мл;
  частота флеботомий 1 раз в 1–2 недели;
  не допускать снижения гематокрита более 20 % от предшествующего значения;
  ограничение физических нагрузок в течение 24 часов после флеботомии;
• при наличии цирроза печени – ведение пациента согласно протоколу по данному заболеванию;
• при поражении других органов (сахарный диабет, артропатия, гипогонадизм, поздняя кожная порфирия) – симптоматическое лечение под контролем соответствующих врачей-специалистов;
• проводится профилактика дополнительного повреждения печени пациента: иммунизация против гепатитов А и В.

Эффективность лечения

Контроль значений СФ осуществляется через каждые 10–12 флеботомий. Избыток железа считается мобилизированным, когда значение СФ опускается ниже 50 нг/мл; в таких случаях частоту флеботомий уменьшают, измерения СФ учащают. При значениях СФ ниже 25 нг/мл проведение флеботомий необходимо временно прекратить и затем проводить поддерживающие флеботомии с интервалом, позволяющем сохранять значение СФ между 25–50 нг/мл.

Диспансерное наблюдение гемохроматоза

Пациенты с гемохроматозом относятся к группе диспансерного наблюдения Д(III) и подлежат диспансерному наблюдению у врача-гастроэнтеролога, врача-терапевта участкового (врача общей практики) постоянно.

Объем и кратность диагностических мероприятий при диспансерном наблюдении составляют:

• 1 раз в год: медицинский осмотр с оценкой статуса питания, ОАК (с гематокритом), биохимическое исследование крови (сывороточное железо, трансферрин, насыщение трансферрина железом, ферритин, глюкоза крови, билирубин, АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТП), УЗИ ОБП;
• при наличии цирроза печени диспансерное наблюдение осуществляется согласно данному заболеванию, определение альфа- фетопротеина проводится 1 раз в год.

Пациент с гемотохроматозом относится к группе риска по гепатоцеллюлярной карциноме.

Критериями эффективности лечения и диспансерного наблюдения пациента с гемотохроматозом являются: стабилизация или снижение активности процесса в печени, устранение признаков перегрузки железом.