Протоколы диагностики и лечения гемохроматоза в РБ

Гемохроматоз (OMIM 235200) – HLA-ассоциированное врожденное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, связанное с высоким всасыванием железа гастроинтестинальной слизистой оболочкой, ведущим к патологической депозиции избытка железа в печени и других органах.

Гемохроматоз согласно МКБ-10 классифицируется как:

  • Е83.1 нарушения обмена железа;
  • Гемохроматоз.

Клиническими критериями гемохроматоза являются:

  • типичный возраст начала: мужчины 40–60 лет, женщины – в постменопаузальный период;
  • органы пищеварения: упорные боли в животе, гепатомегалия, отклонения биохимических тестов;
  • органы кровообращения: кардиомиопатия, нарушения ритма и проводимости, артериальная гипертензия, прогрессирующая недостаточность кровообращения, резистентная к терапии;
  • эндокринная система: сахарный диабет, инсулинорезистентность, гипофизарный гипогонадизм, гипокортицизм, гипотироз;
  • суставы (атипичная артропатия): боль, отек, деформация, ограничение подвижности, рентгенологически – хондрокальциноз, периартикулярное субпериостальное рассасывание кости, сужение суставной щели;
  • кожа: диффузная пигментация кожи (меланодермия).

Классическая симптоматика – гепатомегалия, сахарный диабет, гиперпигментация кожи – свидетельствует о поздней стадии заболевания.

К группе пациентов, подлежащих скринингу относятся:

  • лица с заболеваниями печени неуточненной этиологии;
  • пациенты с изменениями сывороточных маркеров обмена железа;
  • сахарный диабет 1 типа, особенно в сочетании с патологией печени, патологией сердца или преждевременной сексуальной дисфункцией;
  • артропатия, кардиомиопатия, сексуальная дисфункция у мужчин;
  • сибсы (родные братья и сестры) пациентов с установленным гемохроматозом.

Диагностика при гемохроматозе

Обязательная диагностика:

  • ОАК с определением гематокрита.
  • БИК (билирубин, АсАТ, АлАТ, ЩФ, ГГТП, глюкоза, амилаза, ХС, железо).
  • Маркеры перегрузки железом: сывороточный ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом; при повышенных показателях (НТЖ более 45 % при СФ более 250 мкг/л у мужчин или СФ более 200 мкг/л у женщин) – повторное определение.
  • ЭКГ.
  • УЗИ органов брюшной полости.
  • ЭГДС.

Дополнительная диагностика:

  • Генотипирование на носительство мутаций HFE гена (при повторном НТЖ более 45 % или СФ более 200, а также сибсам (родным братьям и сестрам) пациентов с гемохроматозом).
  • Биопсия печени с окраской по методу Перлса для выявления гемосидерина печени (при необходимости уточнения степени перегрузки железом и степени фиброза, при решении экспертных вопросов, при дифференциальной диагностике с вторичной перегрузкой железом).
  • МРТ (для уточнения распределения железа в печени, дифференциации паренхиматозного и мезенхимального распределения железа, выявления мелких неопластических процессов в печени).
  • Консультация врача-кардиолога, врача-эндокринолога, врача ревматолога и других врачей-специалистов при наличии признаков поражения соответствующих органов.
  • При наличии признаков цирроза печени диагностика согласно данному заболеванию.


Диагностические критерии гемохроматоза

  • генотип C282Y/C282Y в сочетании с проявлениями перегрузки железом;
  • при выявлении генотипов H63D/H63D и C282Y/H63D требуется дополнительная диагностика для уточнения вторичной перегрузки железом.


Оценка степени тяжести гемохроматоза

По клиническим критериям:

  • при наличии гепатита или цирроза печени оценка степени активности и тяжести выполняется согласно данным заболеваниям;
  • гистологическая оценка интенсивности окраски депозитов железа (требуются препараты, окрашенные по Перлсу):
    – гранулы железа или отсутствуют, или едва различимы на увеличении х400;
    1 + – гранулы железа плохо различимы на увеличении х250, но легко идентифицируются на увеличении х400;
    2 + – отдельные гранулы железа видны на увеличении х100;
    3 + – отдельные гранулы железа видны на увеличении х25;
    4 + – массы железа видны на увеличении х10 или невооруженным глазом;
    2 + – 4+ соответствует значительному повышению содержания железа в печени.

При формулировке диагноза гемохроматоза указывают:

  • нозологию;
  • генотип;
  • степень гиперсидероза печени;
  • форму поражения печени;
  • поражение других органов.


Цели лечения гемохроматоза

  • удаление избытка железа;
  • коррекция осложнений.


Показания для госпитализации пациентов с гемохроматозом

  • необходимость выполнения биопсии печени (госпитализация пациента в гастроэнтерологическое или хирургическое отделения ГОЗ, ООЗ) при наличии цирроза печени.

Основанием для направления пациента на консультацию в РНПЦ трансплантации органов и тканей являются соответствующие показания.


Лечение гемохроматоза

  • общие мероприятия: ограничение потребления алкоголя, избыточного введения витамина С, продуктов питания, богатых железом; употребление продуктов, снижающих абсорбцию железа (чай);
  • флеботомии (у лиц, гомозиготных по С282Y с признаками перегрузки железом), в том числе у пациентов с циррозом печени:
    объем удаляемой крови во время флеботомии – 400–500 мл;
    частота флеботомий 1 раз в 1–2 недели;
    не допускать снижения гематокрита более 20 % от предшествующего значения;
    ограничение физических нагрузок в течение 24 часов после флеботомии;
  • при наличии цирроза печени – ведение пациента согласно протоколу по данному заболеванию;
  • при поражении других органов (сахарный диабет, артропатия, гипогонадизм, поздняя кожная порфирия) – симптоматическое лечение под контролем соответствующих врачей-специалистов;
  • проводится профилактика дополнительного повреждения печени пациента: иммунизация против гепатитов А и В.


Эффективность лечения

Контроль значений СФ осуществляется через каждые 10–12 флеботомий. Избыток железа считается мобилизированным, когда значение СФ опускается ниже 50 нг/мл; в таких случаях частоту флеботомий уменьшают, измерения СФ учащают. При значениях СФ ниже 25 нг/мл проведение флеботомий необходимо временно прекратить и затем проводить поддерживающие флеботомии с интервалом, позволяющем сохранять значение СФ между 25–50 нг/мл.


Диспансерное наблюдение гемохроматоза

Пациенты с гемохроматозом относятся к группе диспансерного наблюдения Д(III) и подлежат диспансерному наблюдению у врача-гастроэнтеролога, врача-терапевта участкового (врача общей практики) постоянно.

Объем и кратность диагностических мероприятий при диспансерном наблюдении составляют:

  • 1 раз в год: медицинский осмотр с оценкой статуса питания, ОАК (с гематокритом), биохимическое исследование крови (сывороточное железо, трансферрин, насыщение трансферрина железом, ферритин, глюкоза крови, билирубин, АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТП), УЗИ ОБП;
  • при наличии цирроза печени диспансерное наблюдение осуществляется согласно данному заболеванию, определение альфа- фетопротеина проводится 1 раз в год.

Пациент с гемотохроматозом относится к группе риска по гепатоцеллюлярной карциноме.

Критериями эффективности лечения и диспансерного наблюдения пациента с гемотохроматозом являются: стабилизация или снижение активности процесса в печени, устранение признаков перегрузки железом.



Форма обратной связи
Личный кабинет
Регистрация
Восстаноление пароля
Регистрация
Регистрация
Войти